Mersin Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Serdar Mermer hastanemiz bünyesinde poliklinik hizmetlerine başlamıştır.
TIBBİ GENETİK BÖLÜMÜ,
Tıpta kesin tanıya ulaşabilmek tüm hekimler için çok önemlidir. Böylelikle, hastalığın seyri ve tedavisi uygun şekilde planlanabilir. Ancak, kesin tanıya ulaşabilme zor bir süreçtir hatta bazı vakalarda sonuç alınamamaktadır. Özellikle nadir hastalıklar olarak da anılan genetik hastalıklar giderek önem kazanmaktadır.
Günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler pek çok hastalıkta kesin tanıya götürmektedir. Genetik bilimi hastalığın teşhisinde sağladığı bu çok önemli katkının yanı sıra diğer aile üyelerinin taşıdığı riskleri belirleyebilmekte ve sonraki nesillerde bu hastalıkların daha az görülmesinde destek olmaktadır. Bu süreçte genetik danışmanlık, hızla gelişen genetik tanı yöntemlerinin yardımıyla koruyucu tıbbın en önemli unsurlarından birisi haline gelmiştir.
Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşma durumu, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir.
Günümüzde bilgiye ulaşım, özellikle internet gibi iletişim araçlarındaki gelişmelerle olağanüstü bir hız ve çeşitlilik kazanmıştır. Hasta ve yakınları genellikle tıbbi genetikle ilgili konularda bilgi kirliliği ve güvenliği sorunu ile karşılaşmaktadır. Bu konuda sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşabilmek için mutlaka uzman bir hekimden genetik danışma alınması önerilmektedir.
13 yıl süren genom projesi sonucu yapılan tespitlerde genetik bilgisini kodlayan üç milyar baz çifti içinde yer alan, yaklaşık 20 bin gen (DNA’nın % 2-4’lük kısmı), vücudumuzda kullanılan proteinlere ait şifreli bilgiyi taşıdığı anlaşılmıştır. Ancak insan vücudundaki bu genlerden yaklaşık 100–125 bin farklı protein üretilmektedir. Uzun zamandır inanılan "bir gen-bir protein" eşleştirmesinin de yanlış olduğu anlaşılmıştır.
Yapılan birçok çalışma sonucunda insan DNA’sının yaklaşık % 95’ini protein kodlayan geni içermediği anlaşıldığında bilim insanları tarafından bu bölgeler “tanımlanmamış” olarak nitelendirilmiştir. Teknolojik gelişim sürecinde bu tanımlanmamış DNA bölgelerinin organizma içerisinde birçok biyolojik etkiler gösteren mikro RNA (miRNA)’ları kodladığı anlaşılmıştır. Her ne kadar genom projesi sonucu DNA şifresi neredeyse çözülmüş olsa da bizleri bekleyen birçok bilinmeyenlerin olduğu da bir gerçektir.
TIBBİ GENETİK BÖLÜMÜMÜZDE YAPILAN ANALİZLER NELERDİR?
Hastalığın çeşidine göre göre teknolojinin gelişmesiyle tanı koymada farklı analiz yöntemleri kullanılmaktadır. Tıbbi Genetik bölümümüzde yapılan analizler aşağıda sıralanmıştır.
Başlıca; kalıtsal metabolik hastalıklar, düşük ve ölü doğum vakaları, infertilite, kalıtsal entelektüel yetersizlik ve hematolojik kanserler üzerine genetik çalışmalar yapılmaktadır. Aynı zamanda Tıbbi Genetik bölümüne başvuran tüm hastalarımıza genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir. Halen dış merkezden hizmet alım yoluyla yapılan genetik analizlerin başlıcaları şunlardır:
Sitogenetik Analizler
Çeşitli klinik örneklerden (kan, kemik iliği, fötal doku vs) kromozom analizleri ve array CGH
Moleküler Genetik Analizler
Bazı karaciğer (hemokromatozis), akciğer (kistik fibrozis), sinir sistemi, (Duchenne/Musküler Distrofi), kan hastalıklarına (trombofili) ve tekrarlayan düşüklere neden olan gen bozukluklarının tespiti
FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon) ile Kromozom Analizi
Boy kısalığı, trizomi 21 (Down sendromu), çeşitli kanser hastalıkları teşhisi gibi sendromik hastalıkların tanısı yapılabilmektedir.
Sağlıklı Günler Dileriz.